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常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE)的主要临床特征是夜间成串的运动症状发作.烟碱型乙酰胆碱受体(nAChR)是一种配体门控通道,由4种异质的亚基组成的五聚体.目前已发现了与ADNFLE相关的nAChR的5种突变,均位于α4β2亚型的M2疏水跨膜区,.推测ADNFLE可能是α4β2nAChR的点突变改变了受体性状,破坏了丘脑和皮质觉醒状态的一致性,或者使兴奋性和抑制性神经递质的平衡失调,从而导致了癫痫.
作者：徐珑珑；丁美萍
来源：国外医学(神经病学神经外科学分册) 2004 年 31卷 3期
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