氯离子通道不同类型的基因突变可以出现多种临床表型,失神发作、肌阵挛发作、全身强直阵挛发作,家系存在氯通道CLCN2基因597insG单核苷酸插入突变、ⅣS2-14del11基因片段缺失突变和G2144A点突变,上述突变引起的膜氯通道功能改变能够解释癫痫个体的临床表现.青少年肌阵挛癫痫、全面癫痫伴热性惊厥附加症、儿童失神发作存在编码γ氨基丁酸-A受体α1、γ2或δ等亚单位的基因突变,这些基因突变可以改变配体门控氯通道功能,与癫痫发作密切相关.
作者：陈春富；郎森阳
来源：国外医学（神经病学神经外科学分册） 2004 年 31卷 6期
