目的 检测孤独症谱系障碍(ASD)患儿的c-Jun氨基末端激酶(JNK)通路蛋白表达情况,探讨JNK在ASD发病机制中的作用.方法 选择2016年6月至2017年6月于湖南省儿童医院确诊的30例ASD患儿作为ASD组,另选择30例健康儿童作为对照组.检测外周血单核淋巴细胞(PBMC)中总JNK(T-JNK)及磷酸化JNK(p-JNK)表达水平;采用儿童期孤独症评定量表(CARS)评定疾病严重程度,并对JNK活化水平与CARS评分进行相关性分析.利用基因重组腺体病毒载体转染原代神经元细胞,根据干预措施不同分为JNK过表达组和对照组,检测两组中总JNK、磷酸化的JNK/ATF-2/c-Jun、囊泡谷氨酸转运体(VGLUT)和囊泡型GABA转运体(VGAT)表达水平.结果 ASD组和对照组PBMC中T-JNK表达水平差异无统计学意义(P＞0.05),但ASD组p-JNK表达水平以及p-JNK/T-JNK比值显著高于对照组(P＜0.05).采用单因素回归分析评估外周血p-JNK/T-JNK比值与CARS评分相关性,结果显示JNK活化程度与疾病严重程度不具有相关性(r=0.03,P＞0.05).腺病毒载体转染原代神经元细胞后,JNK过表达组中T-JNK、p-NK/ATF-2/c-Jun表达水平均显著高于对照组(P＜0.05);JNK过表达组中VGAT的表达水平均显著低于对照组(P＜0.05),VGLUT的表达水平与对照组比无明显差异(P＞0.05).结论 JNK信号通路可能参与了ASD的发病,

作者：徐宁安；赵莎；钟燕；邓旭菁；邓婕

来源：国际神经病学神经外科学杂志 2019 年 46卷 4期