目的 分析电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)突变所致的核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-MADD)的临床特点、肌肉病理以及血、尿质谱筛查结果和基因突变特点,旨在为早期诊断和治疗提供帮助.方法 回顾性分析该院2009年至2019年确诊的15例ETFDH突变所致的脂质沉积性肌病患者的各项资料.结果 15例患者平均发病年龄为(32.1±13.6)岁,均以肢体无力为首发症状,其中四肢起病者占53.3％,双下肢起病者占46.7％.所有患者的肌酶水平均升高;肌电图结果提示80％呈肌源性损害,13.3％为肌源性合并神经源性损害,6.7％结果正常.血、尿质谱的阳性检出率分别为66.7％和22.2％;基因检测提示所有患者存在ETFDH基因不同位点突变,其中单一杂合突变和复合杂合突变各占40％,纯合突变占20％.结论 该病以波动性肌无力伴肌酶升高为主要表现,患者应尽快行肌肉病理检查,同时联合血、尿代谢筛查和基因检测有助于RR-MADD患者早期诊断和及时治疗.
作者：袁姣；廖巧；卢可；曾倩倩；周瑾瑕；毕方方
来源：国际神经病学神经外科学杂志 2020 年 47卷 3期
