目的 探讨由ETFDH基因突变引起的核黄素反应性脂质沉积性肌病 (Lipid storage myopathy, LSM) 的临床特点以及核黄素的治疗效果.方法 通过肌肉磁共振 (MRI) 、肌肉活检及基因检测确诊两家系3例LSM患者, 并评估给予核黄素治疗前后患者运动症状的变化.结果 2例左侧三角肌肌肉MRI与肌肉活检提示肌肉脂质沉积, 基因检测揭示1例存在ETFDH基因c.1395dupT (p.G466Wfs*24) 和c.770A＞G (p.Y257C) 复合杂合突变, 2例存在ETFDH基因c.770A＞G (p.Y257C) 纯合突变, 3例经核黄素治疗1个月后运动症状均得到显著改善.结论 对于无明显诱因引起的双下肢无力患者, 可通过肌肉活检和基因检测进行确诊, 且核黄素能够有效改善运动症状.
作者：陈永康；刘晗；袁心；王雪晶；滕军放
来源：中国实用神经疾病杂志 2018 年 21卷 24期
