糖原贮积症Ⅱ型实验室检测方法的研究进展-临床诊疗知识库

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作者：

陈茜

来源：

国际儿科学杂志 2016 年 43卷 11期

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糖原贮积症Ⅱ型实验室检测基因学分析 Glycogen storage disease type 2 Laboratory testing Genetic analysis

糖原贮积症Ⅱ型(glycogen storage disease type2,GSDⅡ)是一种罕见的、进展性的、致死性的溶酶体贮积病.近年来,随着人们对GSDⅡ研究的不断深入,越来越多的实验室检测方法应用于GSDⅡ的诊断.目前,GSDⅡ的实验室诊断方法主要是酶学检测、基因学分析及产前诊断,其中以干血滤纸片法为主的酶学检测和基因学分析在GSDⅡ实验室检测诊断中发挥重要作用.该文对GSDⅡ实验室检测方法作一综述,旨在为GSDⅡ的诊断提供新的理论依据和参考.

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