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Ⅱ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅱ,GSD Ⅱ)也称为酸性麦芽糖酶缺乏症或Pompe病,属于常染色体隐性遗传性疾病,是由于酸性α-糖苷酶的缺乏,导致溶酶体内的糖原分解障碍并大量贮积而致病.本文就Ⅱ型糖原累积病的流行病学、基因突变特征、诊断新方法和治疗方面的进展作一介绍.
作者：单岩东；王朝东；张昆南
来源：中国临床神经科学 2007 年 15卷 2期
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