目的:探讨糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSD-Ⅱ)的临床诊断与治疗.方法:对收治的1例 GSD-Ⅱ的临床资料进行分析,并结合国内外文献复习.结果与结论:该例患者为年青女性,以四肢进行性乏力为主要表现.肌电图示肌源性损害.骨骼肌光镜下特征性病理改变:大量肌纤维胞浆内可见大小不一的空泡,内有糖原堆积.电镜下见肌纤维结构紊乱,肌膜下、肌纤维间见大量糖原聚集.GSD-Ⅱ属于常染色体隐性遗传病,缺乏特异性体征,最后诊断依靠酶的测定及基因诊断,但目前国内尚未普及,故肌肉活检结果有重要诊断价值.对于该病的治疗主要采取加强护肝、控制感染、辅助呼吸等对症支持治疗.
作者：雷清锋；李中；刘红英
来源：新医学 2009 年 40卷 12期
