收集一个家系中两例婴儿型糖原累积病Ⅱ型（GSD Ⅱ）患儿的临床资料，采用干血片法（DBS）收集患儿外周血标本并检测患儿白细胞酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性；采用聚合酶链反应（PCR）对该家系GAA基因的编码区进行扩增，直接测序分析GAA基因突变情况。两例患儿为双胞胎，于10个月大时因喂养困难、全身肌肉无力、心脏增大、心功能不全就诊；两个患儿外周血GAA活性均明显低于正常；基因测序分析发现患儿存在2个复合杂合突变，分别为G1942A和G2214A，前者已经被证实具有致病性，后者是一个无义突变，导致GAA蛋白的第738位的色氨酸变成了终止密码。两患儿经基因检测明确诊断为糖原累积症Ⅱ型，未能给予酶替换治疗，随访结果，两患儿分别于15个月和17个月时死于家中。糖原累积病Ⅱ型是由GAA基因突变引起的GAA活性降低所致，DBS法检测外周血GAA活性及GAA基因检测是可行、有效的诊断方法。
作者：张磊；徐晓恒；王吉；张思瑾
来源：中国当代儿科杂志 2015 年 11期
