目的探讨Ⅱ型糖原贮积病(GSDⅡ)与酸性α-葡萄糖苷酶基因突变的关系。方法提取儿童期发病的GSDⅡ患儿基因组DNA及总RNA ,采用PCR及核酸测序的方法研究其突变。结果患儿GAA基因3个位点存在突变,包括2个错义突变(第2外显子c .199G>A突变和第13外显子c .1798C> T突变)和1个供体剪接位点的同义突变(第2外显子c .546G> T突变)。结论 GAA基因第2外显子上有1个新的剪接体突变,该突变与GSDⅡ的发病相关。
作者:米热古丽·买买提;罗燕飞;许晨波
来源:新疆医科大学学报 2013 年 8期