目的 探讨假性缺陷等位基因携带情况对荧光法检测干血滤纸片酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性进行新生儿糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)筛查的影响.方法 对2017年5至12月上海交通大学医学院附属新华医院新生儿疾病筛查中心的30507份新生儿干血滤纸片(dried blood spot,DBS)通过荧光法检测其酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性进行GSDⅡ筛查,对筛查疑似阳性新生儿原DBS经GAA基因分析确认其基因突变及假性缺陷等位基因的携带情况.回顾性分析3172例非GSDⅡ人群和36例GSDⅡ患者中假性缺陷等位基因携带情况,采用卡方检验或Fisher确切概率法对假性缺陷等位基因携带频率进行数据统计分析.结果 30507份新生儿DBS标本GAA酶活性呈正偏态分布,初次和二级筛查检出29例新生儿疑似阳性,GAA基因分析未发现GSDⅡ患者,但该29例中24例携带纯合假性缺陷等位基因c.[1726A/A;2065A/A],5例携带杂合假性缺陷等位基因c.[1726G/A;2065G/A].3172例非GSDⅡ人群中假性缺陷等位基因c.1726G>A纯合子频率为2.08％(66/3172),当c.1726 G>A纯合突变时,同时发生c.2065 G>A纯合突变频率为100％(66/66),c.[1726A;2065A]单倍体型频率为3.2％(206/6344).36例GSDⅡ患者中6例(16.67％,6/36)携带纯合假性缺陷等位基因c.[1726A/A;2065A/A],显著高于非GSDⅡ人群(2.08％,66/

作者：陈婷；邱文娟；孙昱；王建国；龚珠文；王瑜；高晓岚；余永国；顾学范

来源：中华检验医学杂志 2019 年 42卷 12期