目的 分析6例婴儿型糖原累积症Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)的临床特点.方法 回顾性分析2012年1月-2014年6月北京大学第一医院儿科诊断的6例婴儿型GSDⅡ患儿的临床资料.对其临床特点、血生化检查、胸部X线片、超声心动图、心电图、酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性检查、GAA基因突变分析结果进行分析.结果 6例婴儿型GSDⅡ患儿有5例诊断为经典婴儿型(男1例,女4例),1例女性患儿为非经典婴儿型.起病年龄从生后到3个月不等,所有患儿均表现出不同程度的肌无力、肌张力低下,运动发育落后甚至倒退,还表现有呼吸困难(4例)、喂养困难(2例),哭声弱(2例)、肝脏增大(2例)、巨舌(1例).6例均有心界扩大,3例胸部X线发现心影增大,心胸比例增加,4例行超声心动图均有心肌肥厚表现,3例行心电图检查均有PR间期缩短及心室高电压表现.所有患儿的血清肌酸激酶水平较正常升高3～7倍(441 ～1 238 U/L).4例进行GAA活性检查的患儿的酶活性水平均较参考值明显降低[1.3～2 nmol/(spot· d)].4例进行GAA基因检测,共有8种不同的点突变;其中错义突变6种,分别是c.998C＞ A(p.Thr333Lys)、c.1280T＞C(p.Met427Thr)、c.1760T＞C(p.Leu587Pro)、c.1924G＞ T(p.Val642Phe)、c.2012T＞A(p.Met671Lys)、c.2105G＞ A(p.Arg702His);无义突

作者：丁娟；黄昱；杨海坡；张清友；侯新琳；刘雪芹；杨艳玲；能晖

来源：中华儿科杂志 2015 年 53卷 6期