目的 糖原累积病Ib型(GSDIb)是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖-6-磷酸转移酶(G6PT)活性缺陷所致,该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生,预后较差.SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要.本文旨在研究糖原累积病Ib型患儿SLC37A4基因突变的情况,探讨基因型与临床表型的关系.方法 应用聚合酶链反应直接测序的方法,对拟诊GSDIb型的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查.结果 7例患儿检测到SLC37A4基因突变,检出率为25％ (7/28例),包括错义突变:p.Gly149Glu(9/13,69％)、p.Gly115Arg(1/13,8％)、p.Pro191Leu(1/13,8％);移码突变:c.959-960 insT(1/13,8％);剪接突变:c.870+5G＞A(1/13,8％).结论 c.959-960 insT为新突变,p.Gly149Glu为本研究最常见的突变,p.Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关.
作者：梁翠丽；刘丽；盛慧英；江敏妍；尹曦；梅慧芬；程静；张文；范莉萍
来源：中国当代儿科杂志 2013 年 15卷 8期
