目的 探讨儿童糖原累积病(GSD)的临床及病理学特点.方法 选择2002年1月—2022年1月河北医科大学第三医院及解放军第五医学中心经病史、肝脏生化及肝活组织检查确诊的GSD 10例,对比分析人群特征、临床表现、生化指标、肝组织病理学特点.结果 10例患儿发育迟缓,矮小,均表现为肝功能异常,轻度乏力、纳差、尿黄、眼黄,4例患者肝脾肿大.6例患者有低血糖的临床表现;1例患儿双侧腓肠肌肥大,Gower征阳性.2例患儿巨细胞病毒IgG阳性.肝组织病理学表现肝细胞弥漫性肿大,胞浆空淡,核小居中似植物细胞状,伴或不伴纤维组织增生.结论 GSD患者多数有发育迟缓、转氨酶异常,肝组织病理检查有其特异性病理特征.
作者：赵素贤；刘世恒；李文聪；韩芳；刘树红；张庆山；任伟光；孔令波；付娜；王荣琦；孔丽；南月敏；赵景民
来源：临床肝胆病杂志 2022 年 38卷 8期
