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报道1例58岁男性患者,主因"自幼运动能力差,易跌倒55年,双下肢无力13年,伴双上肢无力3年"就诊.该患者以肌病为主要表现,合并轻微肝脏损害,心脏异常及脊柱侧弯,骨骼肌活体组织检查病理发现大量糖原沉积,基因检测发现AGL基因突变,最终诊断为糖原累积病Ⅲa型.
作者：李颖；刘喷飓；冯立群；张巍；王朝霞；袁云
来源：中华神经科杂志 2018 年 51卷 11期
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