电压门控钠离子通道(voltage-gated sodium channels,VGSCs)在动作电位产生和传导中至关重要.近年来研究发现,VGSCs与癫痫发病机制有着密切关系,许多癫痫综合征的发生已被证明是由VGSCs相关突变引起,且VGSCs的两种亚基(α和β)的相关基因发生突变均可以引起癫痫发作.其中与癫痫相关的α亚基主要有Nav1.1,Nav1.2,Nav1.3,Nav1.6,Nav1.7以及Na等几种亚型.本文就电压门控钠离子通道相关基因突变致癫痫的研究进展进行综述,旨在提高对癫痫的认识.
作者：吴江红；任栓成；杨秀明；杨明；杨云祥；朱志茹
来源：国际病理科学与临床杂志 2013 年 33卷 3期
