目的:研究胰腺导管腺癌(pancreatic ductal adenocarcinoma,PDAC)患者KRAS与SMAD4(也称DPC4)基因的突变情况,并探讨两者与PDAC患者临床病理特征的相关性.方法:收集50例未经放化疗的PDAC患者的肿瘤石蜡标本,通过Sanger测序法检测KRAS基因2号外显子与SMAD4基因全外显子的突变情况,并分析突变与临床病理特征之间的关系.结果:KRAS基因2号外显子突变率为72％(36/50),其中35例患者发生第12密码子错义突变(p.Gly12Asp 23例,p.Gly12Arg 2例,p.Gly12Val 8例,p.Gly12Cys 2例),1例患者同时发生第6密码子错义突变c.16C＞T [p.(Leu6Phe)]和第23密码子同义突变(c.67C＞T).KRAS基因突变与肿瘤分期(P＜0.01)、分化程度低(P＜0.05)及淋巴结转移(P＜0.01)相关.未检测出SMAD4外显子有突变.结论:KRAS基因与山东地区PDAC患者恶性程度高、预后差相关.SMAD4突变在本地区PDAC患者中较为罕见,提示SMAD4突变存在地区差异性.
作者：李永星；邢晓明；李胜勇；王丽丽；李广起；宋琳；杨平
来源：临床与病理杂志 2017 年 37卷 12期
