目的:分析初诊儿童急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者36种融合基因情况.方法:回顾分析2006至2017年595例初诊儿童(≤14岁)AML患者的36种融合基因筛查结果.采集初诊儿童AML患者的骨髓或外周血标本,采用多重巢式PCR方法进行36种融合基因筛查.x2检验比较不同年龄组患儿之间融合基因阳性率差异.结果:共纳入AML患儿595例,最终在338例(56.81％)患儿中检测到17种不同的融合基因.其中1例(0.17％)诊断为急性粒-单核细胞白血病伴嗜酸粒细胞增多亚型(acute myelomonocytic leukemia with eosinophilia,AML-M4EO)的患儿同时存在CBFB-MYH 11和BCR-ABL1(e1a2型)两种融合基因.与＞2岁患儿相比,≤2岁患儿融合基因总阳性率无显著差异,但融合基因分布特征差异有统计学意义.TLS-ERG,CBFB-MYH 11和MLL-AF9在≤2岁患儿中更常见,而AML1-ETO主要见于＞2岁患儿.结论:各种融合基因在AML中的阳性率及其在不同年龄组中的分布不同,为进一步改进临床适用的融合基因检测方案提供了数据基础.
作者：陈雪；王芳；房建成；张阳；朱平；张英；聂代静；马小丽；张薇；张羽；王明宇；刘红星
来源：临床与病理杂志 2018 年 38卷 6期
