目的:研究急性髓系白血病(AML)患者29种融合基因及51种肿瘤基因突变的发生情况.方法:采用第二代DNA测序技术检测49种靶基因;采用DNA-PCR检测FLT3-ITD、NPMI基因12号外显子、CALR基因9号外显子及CEBPA的TAD、BZIP 2个功能区的突变发生情况;采用多重PCR法检测29种白血病融合基因.结果:121例患者中,基因突变总发生率为90.1％(109/121),每例患者平均发生2.1个基因突变,34.7％的患者同时携带≥3个基因突变.突变检出率最高的基因为NRAS(23.96％,n=29),其他基因依次为:NPM1(14.04％,n=17)、CEBPA双突变(14.04％,n=17)、KRAS(11.57％,n=14)、FLT3-ITD(10.74％,n=13)、CSF3R(10.74％,n=13)、TET2(9.92％,n=12)和IDH1(9.1％,n=11).共47例患者检出融合基因,包括AML/ETO 12例,CBFβ/MYH11 11例,PML/RARa 12例,涉及MLL重排的MLL-X融合基因10例,TLS/ERG 1例及DEK/CAN1例.CEBPA、NPM1、TET2、RUNX1及IDH1突变在正常核型中的检出率均高于异常核型,差异有统计学意义;KRAS突变在异常核型中的发生率高于正常核型,差异显著(P=0.014).复杂核型患者的TP53突变检出率明显高于正常核型及其他异常核型(P=0.199).KRAS突变在核心结合因子白血病及伴有11q23/MLL重排的M5患者中的阳性率均高于正常核型(P=0.006,P=0.003).KIT基因突变主

作者：王生梅；郑红军；田莹；张建梅；姚金华

来源：中国实验血液学杂志 2020 年 28卷 3期