目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者RAS基因突变的临床特征及其对预后的影响.方法:通过二代测序技术(NGS)检测2011年5月至2021年2月本院180例初诊AML患者的43种髓系基因突变,回顾性分析RAS基因突变的分子学及临床特征,并分析其对患者疗效及生存的影响.结果:180例AML患者中,RAS通路相关基因的突变比例依次为 NRAS(14.4％)、KRAS(2.2％)、FLT3-ITD(13.8％)、PTPN11(7.7％)、KIT(5.0％)、FLT3-TKD(3.8％)、CBL(2.7％).73例(40.6％)AML患者伴有RAS通路相关基因突变.NRAS/KRAS基因突变型患者的外周血白细胞数及骨髓原始幼稚细胞比例高于RAS基因野生型的患者,差异有统计学意义(P＜0.05).NRAS/KRAS基因突变与CBL基因突变有显著相关性(r=0.287).在年轻AML(年龄＜60岁)患者中,RAS基因突变型患者与野生型患者在完全缓解率(CR)、无进展生存时间(PFS)及总生存时间(OS)上无明显统计学差异(P＞0.05).在老年AML(年龄≥60岁)患者中,RAS基因突变型患者的PFS及OS均明显低于RAS野生型患者(P＜0.05).结论:在AML患者中,RAS基因突变较为常见,RAS基因突变与患者的临床特点、疗效有一定相关性,对老年AML可能是一种预后不良的分子学标志.
作者：魏计锋；仇惠英；陈泽；苗蕾；王莹；赵利东；蔡志梅
来源：中国实验血液学杂志 2022 年 30卷 5期
