目的:探讨U2AF1基因突变在急性髓系白血病(AML)患者中的发生率、临床特点和其对预后的影响.方法:选取161例AML患者,应用二代测序方法检测U2AF1基因突变情况并分析其临床特征和治疗预后的关系.结果:161例AML患者中,U2AF1基因突变率为3.73％.U2AF1基因突变组外周血白细胞数和血小板数较野生型组低.U2AF1基因突变组完全缓解率为66.67％,野生型组为55.48％,两者无统计学差异(P=0.70).U2AF1基因野生型组和突变组的中位无事件生存期分别为未达到和133 d(P=0.03),中位总生存时间分别为未达到和210d(P=0.01).结论:在急性髓系白血病中,伴有U2AF1基因突变阳性患者的预后较野生型组差,这可能是急性髓系白血病预后不良的一个因素.
作者：赵婷媛；管立勋；郑文帅；王美璐；程龙灿；狐亚磊；徐媛媛；谷振阳；窦立萍
来源：中国实验血液学杂志 2020 年 28卷 1期
