目的 探讨RNA剪接体复合物编码基因SF3B1、U2AF1和SRSF2突变在MDS及相关疾病中的突变率、突变特点及临床意义.方法 以118例MDS及相关疾病患者为研究对象,采用PCR扩增产物直接测序法分别检测SF3B1(K700E)、U2AF1(S34、Q157P)和SRSF2(P95)突变情况.结果118例MDS患者中,男76例,女42例,中位年龄53.5(13~84)岁.对全部患者均进行SF3B1(K700E)基因突变分析,SF3B1(K700E)的突变率为19.49
作者：王继英；马娇；蔺亚妮；王君；沈慧；桂福民；韩聪；李庆华；宋振；王晓静
来源：中华血液学杂志 2017 年 38卷 3期
