目的:检测表型温和的1型神经纤维瘤病（NF1）患者的基因突变。方法:2017年6月至2020年6月于上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科门诊收集5例表型温和、仅有皮损的NF1先证者及其家系成员，在家系调查的基础上，观察和记录NF1的临床表型，并利用二代靶向基因测序结合Sanger测序来检测和验证致病突变。结果:5例先证者都仅有皮损（包括咖啡斑、雀斑、神经纤维瘤），无其他系统损害；5个家系先证者共发现5种突变，分别位于NF1基因的不同外显子中，包括1个大片段缺失突变（hg38：chr17：31327199-31335928 del 8 730 bp）、1个剪切突变（c.7970+1G>T）、1个插入突变（c.3011_3012insTATG，p.N1004fs*）、1个缺失突变（c.1754_1757delTAAC，p.T586Vfs*18）和1个无义突变（c.C503G，p.S168X），前3种是未经报道的新突变。结论:在5个先证者表型温和的NF1家系中检测出5种突变，鉴定出3种新突变，丰富了NF1的突变谱。
作者：祝英；郭韫懿；张丹露；郭碧蓉；孙忠辉
来源：中华皮肤科杂志 2022 年 55卷 6期
