目的 观察视网膜色素变性(RP)和视锥-视杆细胞营养不良(CORD)患者基因突变及临床表型.方法 临床检查确诊的37例RP患者和6例CORD患者以及95名家庭成员纳入研究.详细收集患者病史、家族史;患者以及家庭成员均行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、彩色眼底照相、光相干断层扫描、全视野视网膜电图、荧光素眼底血管造影检查.采集患者及其家庭成员外周静脉血,提取全基因组DNA.应用目标区域捕获结合二代测序技术对目前已知的232个视网膜疾病致病基因进行相关基因筛查,确定候选致病基因突变位点;聚合酶链反应和直接测序法进行验证,并在家庭成员中进行共分离,确定致病性突变位点.分析RP、CORD患者的基因型与临床表型的关系.结果 37例RP患者中,13例来自6个家系,其中常染色体显性遗传RP 10例(4个家系),常染色体隐性遗传RP 3例(2个家系);24例为散发RP.6例CORD患者来自4个家系,均为常染色体隐性遗传.43例患者中,21例患者检测出致病性基因突变,检测阳性率48.8％.21例患者中,RP患者15例,检测出USH2A、RP1、MYO7A、C8orf37、RPGR、SNRNP200、CRX、PRPF31、C2orf71、IMPDH1等10个致病性基因突变;典型RP 10例,无色素性RP2例,Usher综合征2型3例.CORD患者6例,均检测到致病性基因突变.其中,ABCA4、RIMS1基因突变各2例,
作者：王晓光；刘海军；张少弛；齐小龙；潘波；庄文娟；盛迅伦
来源：中华眼底病杂志 2018 年 34卷 6期
