常染色体隐性遗传Best病(ARB)是BEST1突变相关的一类临床罕见眼底病.眼底典型特征为视盘周围、视网膜血管弓附近多灶性、斑点状视网膜下黄白色沉积物,对应FAF斑点状强荧光,少见黄斑区卵黄样病损.OCT常有视网膜下和(或)层间积液或黄斑囊样水肿,以及位于RPE水平的强反射沉积物.EOG光峰/暗谷比值严重下降,常伴全视野ERG视锥和(或)视杆细胞振幅下降.此外,患者通常伴有远视、眼轴较短或前房较浅,易发生闭角型青光眼.ARB暂无有效治疗手段,临床上可针对其青光眼、脉络膜新生血管等并发症治疗.目前关于ARB多为小样本回顾性病例研究,临床上易与Best卵黄样黄斑营养不良、中心性浆液性脉络膜视网膜病变等眼底疾病误诊,详尽了解ARB的临床特征及基因遗传特点,将有助于精确临床诊疗评估.未来需更大样本量研究深入对ARB疾病发展不同时期、其相关病理机制、基因型与表型关系的探讨,从而提升对疾病的认识.
作者：刘珏君；陈长征
来源：中华眼底病杂志 2020 年 36卷 1期
