目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusion associated renal cell carcinoma,Xp11.2 RCC)的临床病理特征.方法:收集和分析10例Xp11.2RCC患者的临床病理资料,随访并复习相关文献.结果:10例患者年龄18～76(中位33)岁.瘤体直径3.3～10.0 cm.光镜下肿瘤组织多呈乳头状或假乳头状排列,部分呈腺管状或巢状排列,肿瘤细胞胞质丰富透明或嗜酸性;细胞核深染至空泡状,部分可见清晰核仁;肿瘤间质多为纤细的纤维血管间隔,3例肿瘤组织内见砂砾体.免疫组织化学显示:10例肿瘤组织均表达TFE3,Melan-A,p504S及CK,不同程度表达Vimentin,CD10,RCC,PAX8和EMA,不表达CK7和CD117;9例获得随访,其中1例死亡,1例肺转移,7例均无复发和转移.结论:Xp11.2 RCC是一种少见的肾癌类型,具有相对特征性的组织学形态和免疫表型,准确诊断对于后续临床治疗至关重要.
作者：简武；甘怀勇；承泽农；蔡兆根
来源：临床与病理杂志 2019 年 39卷 3期
