血栓调节蛋白(thrombomodulin,TM)是存在于内皮细胞表面的一种糖蛋白,通过与凝血酶结合激活蛋白C(PC),从而发挥抗凝作用.对TM编码基因、启动子及其近侧、远侧调控序列的突变分析发现,G1456T、G127A等TM基因突变与血栓栓塞性疾病(thromboembolic disease,TED)发生有密切相关性,TM基因变异会引起家族性的血栓形成倾向.另外,还发现TM调控基因上启动子近侧G-33A突变与颈动脉、冠状动脉粥样硬化相关,启动子远侧-1208/-1209TT的缺失与静脉曲张相关,提示TM基因突变与缺陷可能增加了TED的危险因子.
作者：钱高潮；李稻；王鸿利
来源：国外医学(输血及血液学分册) 2002 年 25卷 3期
