血栓调节蛋白基因结构及突变研究进展-临床诊疗知识库

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作者：

陈秋晨

来源：

心血管病学进展 2011 年 32卷 3期

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血栓调节蛋白基因突变表皮生长因子

血栓调节蛋白是体内抗凝血系统中重要的辅因子.血栓调节蛋白与凝血酶结合活化蛋白C,在凝血和纤溶之间起着重要的联系作用.血栓调节蛋白生物活性的核心位于表皮生长因子4-6区.血栓调节蛋白基因突变与许多疾病具有相关性.Ala25Thr突变与50岁以下男性惠心肌梗死有关.Met388位改变与静脉血栓相关.Ala455Val突变可能促使静脉疾病和脑梗死发生.血栓调节蛋白基因启动子G-33A突变与动脉粥样硬化显著相关.基因突变会对血栓调节蛋白的表达和生物活性产生影响,导致凝血相关的疾病发生.

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