涉及染色体11q23的异常是造血系统肿瘤的常见改变,该异常导致位于11q23处的混合谱系白血病(MLL)基因发生重排,与多种伙伴基因发生融合.MLL基因编码蛋白主要包括3个功能区域:转录抑制区、转录激活区和DNA结合区,它起着转录因子功能,在人体发育及细胞分化过程中,起着重要调控作用.MLL基因重排包括易位、部分串联重复、缺失、片段扩增等,MLL易位可产生许多不同类型的融合基因,最终诱导白血病发生.MLL重排的白血病有特异生物学特性,已成为白血病中的一个特殊亚型.
作者：潘金兰；薛永权
来源：国外医学(输血及血液学分册) 2003 年 26卷 1期
