原发性血小板增多症(ET)是以巨核细胞与血小板计数增多为主要临床特点的骨髓增殖性肿瘤(MPN).近年来,Janus激酶(JAK)2 V617F突变的发现使ET发病机制及诊断方法发生革命性进展.血小板生成素受体(MPL)、细胞周期检测点激酶(CHEK)2、10-11易位(TET)2、钙网蛋白(CALR)等基因突变亦补充ET发病机制.应用传统羟基脲、干扰素可使得ET患者PLT数目得到减低,阿司匹林、阿那格雷等药物可干预血小板功能,尤其针对JAK2抑制剂的多项临床研究,使ET治疗取得较大突破.笔者拟就ET的发病机制、诊断标准、危险因素及治疗方法等方面的研究进展进行综述.
作者：吴小谢
来源：国际输血及血液学杂志 2014 年 37卷 6期
