恶性横纹肌样瘤是好发于婴幼儿的少见类型肿瘤,依据肿瘤发生部位的不同,将其分为肾横纹肌样瘤(MRTK)、中枢神经系统非典型性畸胎样/横纹肌样瘤(ATRT)、肾外非中枢神经系统横纹肌样瘤(EERT)3类.染色体22q上的抑癌基因SMARCB1缺失或突变被认为是该肿瘤发生机制的重要环节.该病组织形态学表现为典型横纹肌样细胞,细胞质内含嗜酸性包涵体,再结合特征性免疫组织化学表现即可明确诊断.横纹肌样瘤是一类恶性程度极高的肿瘤,预后较差,目前联合手术、放疗、化疗等多种手段的综合治疗下,仍不能获得满意存活率.本文就3种类型恶性横纹肌样瘤的流行病学、组织病理学、免疫组织化学、诊断、传统及新型治疗方案的研究进展进行综述.
作者：蔡梦鑫；汤静燕
来源：国际输血及血液学杂志 2016 年 39卷 2期
