骨髓增生异常综合征相关基因突变的研究进展-临床诊疗知识库

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作者：

徐茜；梁寒；刘蓓

来源：

国际输血及血液学杂志 2018 年 41卷 2期

标签：

骨髓增生异常综合征突变诊断预后药物治疗 Myelodysplastic syndromes Mutation Diagnosis Prognosis Drug therapy

骨髓增生异常综合征(MDS)为一组后天获得性、异质性、克隆性疾病.近年,MDS相关基因突变已经成为研究热点.MDS基因突变呈多样性,其中RNA剪接体编码基因突变率最高,并且与MDS发病机制相关;SF3B1基因突变于2016年首次被世界卫生组织(WHO)纳入MDS诊断标准,并且是唯一提示MDS预后良好因素.如果提示预后不良的基因突变出现在低级别MDS中,预示着其可能向高级别MDS转化.未来MDS的治疗将以靶向药物为重点.为了进一步指导临床工作,笔者拟就MDS相关基因突变的多样性及其与MDS发病机制、诊断、治疗及预后的关系进行综述.

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