骨髓增生异常综合征的基因和遗传学特征-临床诊疗知识库

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作者：

唐旭东；张路；杨秀鹏；唐玉凤；王德秀

来源：

白血病·淋巴瘤 2018 年 27卷 3期

标签：

骨髓增生异常综合征遗传学诊断治疗 Myelodysplastic syndromes Genetics Diagnosis Therapy

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种以造血功能受损和骨髓形态学异常为特征的临床异质性疾病.基因组学研究表明,MDS通常是由一系列影响核心基因组的多步骤的体细胞遗传过程驱动的.通过定义,重现性的MDS驱动突变引发克隆优势.此外,暴露因素如经过细胞毒性化疗或有生殖系遗传倾向可以影响疾病的发生和临床结果.文章结合第59届美国血液学会(ASH)年会报道,对有关MDS基因和遗传学特征进行介绍,以期提高MDS的诊断水平及对治疗相关性MDS发病机制和生殖系遗传倾向的认识.

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