经典型急性早幼粒细胞白血病(APL)患者常伴有特征性t(15；17)(q22；q21)易位，形成PML/RARA融合基因。变异型APL患者临床少见，其相关融合基因繁多，包括ZBTB16/RARA、NPM/RARA、NuMA/RARA、STAT5b/RARA、PRKAR1A/RARA、FIP1L1/RARA、BCOR/RARA、OBFC2A/RARA、TBLR1/RARA、GTF2I/RARA、IRF2BP2/RARA、FNDC3B/RARA、STAT3/RARA、NUP98/RARG、PML/RARG、CPSF6/RARG、RARG/CPSF6、NPM1/RARG/NPM1、TBL1XR1/RARB融合基因等。上述融合基因的形成均涉及维甲酸受体(RAR)A、RARG、RARB。不同变异型APL相关融合基因具有不同分子学特征，因此携带不同APL相关融合基因患者的治疗效果和临床转归存在个体化差异。笔者就变异型APL的发病机制，变异型APL相关融合基因的结构、功能、致病机制，以及患者治疗反应等方面的新进展进行阐述。
作者：杨娩增；王迎
来源：国际输血及血液学杂志 2020 年 43卷 6期
