边缘区淋巴瘤(MZL)是起源于边缘区的B细胞淋巴瘤，属于惰性淋巴瘤。MZL按照起源部位不同，分为3种亚型：黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤、淋巴结MZL和脾MZL。起源于脾或者淋巴结外的淋巴瘤被称为结外MZL(EMZL)，即MALT淋巴瘤，最常见的原发部位是胃肠道，患者预后相对较好。研究发现，EMZL患者具有部分共同且独特的遗传学改变，与其预后不良和向侵袭性淋巴瘤转化相关。这些遗传学改变调控核因子-κB和NOTCH信号通路，包括染色体易位和体细胞突变。笔者通过对EMZL患者核因子-κB和NOTCH信号通路相关常见遗传学改变及其与患者预后的关系进行综述，为遗传学改变在临床实践中的广泛应用和寻找EMZL潜在治疗靶点提供新的思路。
作者：闫姣；何翠颖；王连静；李炜静；刘玮；刘丽宏
来源：国际输血及血液学杂志 2021 年 44卷 4期
