目的:探讨肝豆状核变性患者的临床、辅助检查特点、治疗和预后.方法:回顾3例肝豆状核变性患者的临床资料,分析其延误诊治的原因.并结合文献进行回顾性分析.结果:3例均中年隐匿起病,缓慢进行性加重.临床症状例1表现为体重增加,智能减退,逐渐出现言语不能及肢体无力;例2表现为进行性球麻痹;例3表现为肢体震颤,后期出现言语不清,随病情发展,均出现广泛皮质、锥体束及锥体外系损害表现.常规检查2例肉眼可见双侧角膜K-F环,1例裂隙灯下可见;均存在临床下肝脏损害,1例出现多项凝血功能异常;血清铜蓝蛋白均明显降低;头MRI出现双侧脑干、基底核较为对称的多发异常信号,均为T1WI低信号,FLAIR、T2WI高信号改变.经低铜饮食及驱铜治疗后临床症状明显改善.搜索既往报道的肝豆状核变性患者662例,归纳总结8种首发表现及4大临床症状,并对误诊原因进行分析概括.结论:肝豆状核变性多中青年隐袭起病,缓慢进行性加重,临床出现神经多系统损害表现,头颅MRI以脑干、基底核区对称异常信号为突出改变,应进一步检查角膜K-F环、腹部超声及血清铜蓝蛋白,早期诊疗临床预后较好.
作者：赵静；温宏峰；金迪；王培福；杨旭
来源：神经损伤与功能重建 2018 年 13卷 12期
