目的:探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特征及诊断方法.方法:回顾性分析3例ALD患者的临床表现、影像特征、治疗和随访结果.结果:病例1为青少年男性,儿童期起病,表现为癫痫、视觉听觉、认知功能及运动功能障碍,伴肾上腺皮质功能低下表现,颅脑MRI显示双侧顶叶、枕叶皮质下白质长T1长T2、T2Flair高信号影,血清极长链饱和脂肪酸水平(VLCFA)增高,诊断为儿童大脑型ALD,给予抗癫痫治疗,糖皮质激素替代治疗,随访3个月,癫痫控制良好,认知功能无改善.病例2和病例3为成年男性,表现为痉挛性截瘫、感觉性共济失调.头颅MRI均显示双侧延髓、桥脑腹侧、大脑脚多发长T1长T2、T2Flair高信号影,提示脑干锥体束受累,病例2脊髓MRI显示全脊髓纤细萎缩,病例3脊髓MRI显示脊髓后索、侧索受累.病例2有排尿障碍、阳痿,舅舅有类似病史,神经传导示双侧胫神经、腓总神经运动电位及感觉电位均未引出, ABCD1基因诊断为c.358dupC(p.R120Pfs*75)新型半合子突变,诊断为肾上腺脊髓神经病型ALD(AMN),随访2年,症状逐渐加重.病例3伴肾上腺皮质功能低下表现,血清VLCFA水平增高,神经传导示双侧胫神经、腓总神经感觉纤维损害,ABCD1基因诊断为c.1553G＞A(Arg518Gln),诊断AMN,随访7年余,症状逐渐加重.患者母亲及姐姐ABCD1基因检测均检测到该致病突
作者：康健捷；彭凯润；刘雁；邓兵梅；邹立；齐自娟；杨红军
来源：神经损伤与功能重建 2020 年 15卷 1期
