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目的:报告2例肾上腺脑白质营养不良病例及其家系调查.方法:复习2例临床资料,结合文献进行分析.结果:肾上腺脑白质营养不良可有多种临床类型,起病于儿童的进行性精神迟滞、视力障碍及肾上腺皮质功能减退,应考虑到肾上腺脑白质营养不良的可能.结论:肾上腺脑白质营养不良的诊断需要结合临床表现及影像学检查,尤其是血中含C22以上极长链饱和脂肪酸的水平增高是确诊的重要依据.其治疗以骨髓移植疗效较肯定,基因治疗尚待进一步探讨.
作者：张小宁；马建华
来源：中国临床神经科学 2005 年 13卷 2期
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