目的对肾上腺脑白质营养不良(ALD)进行探讨,以提高对本病的认识.方法对16例ALD病人的临床表现、神经影像学和实验室检查等结果进行临床分析.结果所有病人1～17岁起病,平均发病年龄6.4岁.部分病人有家族史.表现为进行性听力、视力和智力减退、精神运动障碍、抽搐及皮肤变黑.尿17-羟类固醇及17-酮类固醇减低,血长链脂肪酸升高.脑脊液蛋白轻度增高.脑电图异常.CT或MRI提示双侧大脑半球顶、枕、颞叶白质对称性脱髓鞘改变.结论ALD是一种X-连锁隐性遗传性疾病,对儿童期起病有进行性精神运动障碍、抽搐、视力障碍、听力障碍、智力减退和肾上腺皮质功能低下表现之一的患儿,应及早做CT或MRI和肾上腺皮质功能检查.CT或MRI改变是ALD重要的鉴别诊断和早期确诊依据.
作者：唐显毕；耿德勤；杨巧云；董瑞国；樊红彬
来源：神经疾病与精神卫生 2004 年 4卷 4期
