目的 探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特点.方法 回顾性分析14例ALD患者的临床资料.结果 本组14例ALD患者均为男童,起病年龄1～13岁,缓慢起病,临床上均有不同程度的智力障碍和肢体活动障碍,其中9例视力下降,6例听力下降,13例言语不清,5例有抽搐发作,6例皮肤色素沉着;5例血浆极长链脂肪酸(VLCFA)不同程度增高,2例头颅CT、12例头颅MRI显示双侧脑室三角区周围白质对称分布的蝶形病灶,3例增强扫描示部分病灶周围花边样强化条带.结论 ALD临床特点为进行性智力及肢体运动障碍、视力及听力下降、肾上腺皮质功能减低、血浆VLCFA水平增高及特征性的头颅影像学改变.
作者：张为西；文秀雄；许多荣；周琛；冷雁
来源：临床神经病学杂志 2008 年 21卷 6期
