目的 分析肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特征.方法 对2003年1月-2012年12月收治的16例ALD患者的临床资料进行回顾性分析.结果 16例ALD患者均为男性,发病年龄2～12岁,缓慢起病,有阳性家族史4例,首发症状:反应迟钝、记忆力下降6例,视力下降2例,听力下降2例,步态不稳1例,皮肤发黑4例,抽搐1例.6例患者血、尿皮质醇下降,ACTH升高.3例患者血浆饱和极长链脂肪酸(VLCFA)不同程度增高.16例头颅MR显示双侧脑室三角区周围白质对称分布的蝶形病灶.VEP异常2例,BAEP异常1例.脑电图检查11例,背景活动出现慢波7例.结论 ALD临床特点为进行性智力及肢体肌力下降,视力及听力降低,特征性的头颅影像学改变,肾上腺皮质功能减低及血浆VLCFA水平增高.
作者：向淑利；李经伦；吕志宇
来源：疑难病杂志 2013 年 12卷 11期
