目的 探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)产前诊断的方法.方法 应用气相色谱-质谱联用法对17例ALD高危孕妇进行了18次羊水细胞中极长链脂肪酸(very long chain fatty acids,VLCFAs)水平测定,其中8例胎儿出生后或引产后进行了血浆VLCFAs水平检测.应用PCR和测序方法对8例胎儿羊水细胞或生后外周血细胞DNA进行了基因突变分析(其中4例羊水细胞VLCFAs水平增高,4例VLCFAs正常).应用Western杂交对同一家系的两例胎儿羊水细胞进行了ALD蛋白(ALDprotein,ALDP)的检测(两例胎儿VLCFAs均增高,1例女性,1例男性).结果 18例胎儿中,11例羊水细胞VLCFAs水平正常,7例增高(3例男性,4例女性).8例胎儿出生后或引产后血浆VLCFAs水平检测,3例增高,5例正常,与产前诊断结果相一致.其中4例羊水细胞VLCFAs水平增高的胎儿,均有ABCD1基因突变,4例羊水细胞VLCFAs水平正常者,均未发现突变.VLCFAs增高的男性胎儿,未检测到ALDP,VLCFAs增高的女性胎儿,可检测到ALDP.结论 羊水细胞中VLCFAs水平检测可以准确地进行X-ALD产前诊断,结合基因突变分析及ALDP的测定,可进一步保证产前诊断的准确性.
作者：包新华；平莉莉；王爱花；潘虹；吴晔；熊晖；张月华；时春艳；秦炯；吴希如
来源：中华医学遗传学杂志 2007 年 24卷 1期
