目的 对5例X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿及其中2例的母亲进行ABCD1基因突变分析.方法 聚合酶链反应(PCR)扩增5例X-ALD患儿ABCD1基因的10个外显子及其侧翼序列,直接进行测序.将测序结果与正常ABCD1基因序列比对,确定突变位点和突变形式.同时测定30例健康儿童ABCD1基因序列以明确突变位点是否为基因多态性.结果 伴ABCD1基因突变3例,1例为外显子6上518位氨基酸的点突变,为Arg518Gly(CGG→GGG);2例为外显子1上8个碱基缺失(134del8).同时在外显子7上发现4个位点的基因多态性,分别为Gly551X(GGC→GGT)、Arg554His(CGT→CAT)、Gln567Arg(CAA→CGA)和Val582Ile(GTC→ATC).2例患儿的母亲均未检测到突变.结论 3例X-ALD患儿证实存在ABCD1基因突变,其中外显子1的8个碱基的缺失(134del8)为新发现的突变;新发现中国人外显子7的4个位点基因多态性,分别为Gly551X、Arg554His、Gln567Arg和Val582Ile.
作者：应艳琴；罗小平；魏虹
来源：实用儿科临床杂志 2007 年 22卷 8期
