目的分析我国X-连锁的肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者 ABCD1基因突变.方法提取25例ALD患者外周血基因组DNA,用PCR扩增和DNA直接测序的方法,分析ALD患者 ABCD1基因突变.结果 25例患者中发现18例有17种不同的 ABCD1基因突变,突变存在于除4、9和10 以外的每一个外显子,错义突变为最常见的类型.10例患者有10种不同的错义突变,其中4种错义突变是国际首次报道;3例患者有3种不同的无义突变;1例患者有碱基缺失导致移码突变;1例患者有剪切部位的碱基缺失;2例患者同时具有两个相同的同义突变. 结论我国ALD患者大部分存在 ABCD1基因突变,无突变热点.不同个体常有不同的突变点,检测到的突变率约为70
作者：潘虹；熊晖；张月华；吴晔；包新华；姜玉武；吴希如
来源：中华医学遗传学杂志 2004 年 21卷 1期
