目的分析肾上腺脑白质营养不良(ALD)家系临床特征和遗传基因背景.方法收集一个ALD患者家系资料与亲属外周血标本,用PCR扩增ALD基因并测序比对基因序列的变化.结果结合临床表现,脑磁共振(MRI)表现与家系分析,患者ALD诊断明确;基因结构分析发现患者ALD基因1号外显子密码子266GGG(Gly)→AGG(Arg)突变.家系研究发现其母亲在同一基因位点有杂合子错义点突变.正常人,外祖母及家族中其他人无该位点突变.结论该ALD家系,患者母亲为先发突变,该突变导致较严重临床表现型;发现突变将成为产前诊断的分子基础.
作者：张毅；赵红燕；汤正义；张炜；王卫庆；俞放；刘建民；赵咏桔；宁光
来源：中华内分泌代谢杂志 2005 年 21卷 3期
