您的账号已在其他设备登录,您当前账号已强迫下线, 如非您本人操作,建议您在会员中心进行密码修改
肾上腺脑白质营养不良是遗传性代谢疾病,由于基因突变,极长链饱和脂肪酸在患者血浆和组织中累积,引起脑白质脱髓鞘改变和肾上腺功能不全。对血浆、培养皮肤成纤维细胞极长链饱和脂肪酸的测定是诊断本病的主要生化指标,基因突变分析能准确发现发病家系的基因突变类型和突变位点,应用免疫学方法检测突变基因所表达的蛋白,联合极长链饱和脂肪酸测定、基因突变分析两种方法,能提高肾上腺脑白质营养不良的确诊率。
作者:黄梁浒;兰风华
来源:国外医学(临床生物化学与检验学分册) 2003 年 24卷 6期
临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求,方便快速、便捷的获取实用的医学信息,辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。
知识库介绍
临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号,请机构管理员联系我们,联系电话:010-58882667;个人包时开通请直接点击“个人包时订购”,开通后即可使用。
相似文献