目的 探讨肾上腺脑白质营养不良的临床特征及诊断方法.方法 回顾性分析我院就诊的2例肾上腺脑白质营养不良患者的临床表现、影像特征、治疗和随访结果.结果 病例1为24岁男性,以行走不稳为首发症状,脑磁共振表现双侧丘脑对称性斑片状稍长T2信号,血清C24、C26极长链饱和脂肪酸的水平显著增高,ABCD1基因诊断存在c.1849C>T(p.Arg617Cys)半合子突变,进行对症治疗并随访3 m,症状无明显改变;病例2为12岁男性,以癫痫为首发症状,脑磁共振表现双侧颞叶枕叶顶叶白质异常信号影,血清C24、C26极长链饱和脂肪酸的水平增高,ABCD1基因诊断及脑白质营养不良基因诊断均未发现已知致病或者疑似致病突变,经抗癫痫治疗并3 m后随访,癫痫未再发作.结论 肾上腺脑白质营养不良的诊断需要结合临床表现及影像学检查,并且血清C24、C26极长链饱和脂肪酸的水平增高是确诊的重要依据.目前主要是对症治疗.
作者：付记桐；岳培建；赵莘瑜；李春；张会丽
来源：中风与神经疾病杂志 2017 年 34卷 3期
