目的 通过对1例疑似肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者及该家系其他成员进行ALD基因分析来明确诊断. 方法 从患者和家庭成员的外周血白细胞提取总RNA和基因组DNA:应用RT-PCR技术,首先对先证者cDNA的ABCD1基因编码区进行序列分析,寻找突变位点,再通过PCR和直接测序等方法 进一步确证该突变位点;同时对该家系其他成员的相应基因组DNA进行ABCD1基因分析. 结果 先证者的ABCD1基因第656(G)、657(A)位碱基缺失,造成移码突变fs R89,可以确诊为ALD.该家系其他成员基因突变分析结果 为:先证者表弟存在与先证者相同的突变,为ALD半合子;先证者的母亲、小姨、表妹均为ALD携带者;先证者姐姐为ABCD1正常基因型. 结论 在中国人ALD患者中发现了1个新的ABCD1基因突变(fs R89),ABCD1基因突变分析是诊断X-ALD最可靠的方法 .
作者：王志红；曹芳莉；严爱贞；谢海花；廖娟；颜水堤；兰风华
来源：中华神经医学杂志 2010 年 09卷 10期
