目的通过建立血浆极长链脂肪酸( VLCFAs)气相色谱-质谱( GC-MS)方法,确立实验室血浆 VLCFAs正常参比值,为以脑白质营养不良为表现的过氧化酶体病研究提供检测手段. 方法对血浆中 VLCFAs进行提取、酯化,并应用 GC-MS检测,用选择离子扫描进行定量.检测 47例正常人血浆 VLCFAs和 60例经临床和影像学(脑 CT或 MRI)初步诊断为脑白质营养不良者,并对 9例 X-连锁肾上腺脑白质营养不良( X-ALD)中的 6例进行头颅氢质子磁共振波谱检测.结果正常对照组血浆 C22: 0、 C24: 0、 C26: 0分别为( 32.20± 9.39) μ mol/L、( 24.82± 7.20)μ mol/L和( 0.51± 0.13)μ mol/L; C24: 0/C22: 0和 C26: 0/C22: 0分别为 0.883± 0.277和 0.017± 0.006. 60例脑白质营养不良患者中有 9例血浆 C22: 0下降, C24: 0、 C26: 0、 C24: 0/C22: 0和 C26: 0/C22: 0均明显高于正常对照组,结合影像学检查可确诊为 X-ALD. 结论应用 GC-MS法检测血浆 VLCFAs的方法,灵敏度、准确性均得到提高,且用血量较少,稳定性好,能为临床诊断提供重要的生化依据.影像学检查和血浆 VLCFAs测定相结合是诊断 X-ALD的可靠方法.
作者：魏虹；应艳琴；梁雁；王光惠；罗小平
来源：临床儿科杂志 2005 年 23卷 8期
