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肾上腺脑白质营养不良(ALD)是由于饱和极长链脂肪酸(VLCFAs)代谢障碍,使VLCFAs积聚于大脑白质及肾上腺皮质等处,导致一系列进展性神经精神症状和肾上腺皮质功能不全.本病为X连锁隐性遗传,目前已发现数百种ALD基因突变类型,与临床表现型无关,临床呈多样化表现,以神经系统症状为主,部分仅表现为单纯肾上腺皮质功能不全.在原发性肾上腺皮质功能不全的男性患者中,约占13
作者：曲卫；蒋玲
来源：国外医学(内分泌学分册) 2003 年 23卷 5期
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